概要
昨春、私たちは Anthropic の AI for Science プログラム を発表しました。本プログラムは API へのアクセスを通じて科学研究と発見を加速することを目的としています。ローンチ以降、薬剤再目的化から量子シミュレーションまで、多様な高インパクトプロジェクトを支援してきました。複数の AI for Science 助成先が関連する課題に取り組み、知見を交換することでより創発的な成果が生まれることが分かってきたため、プログラム内でテーマ別の公募を開始することにしました。本日は、希少遺伝性疾患に特化した公募を発表します。
採択された応募者は、6 か月間で最大 $50,000 の Claude クレジットを受け取り、希少疾患の理解を AI がどのように変えうるかを探る研究者コミュニティの構築を目指します。本プログラムは二つのトラックで構成されます：基礎研究を行う科学者向けのトラックと、希少疾患の臨床開発の加速を目指すアーリーステージのバイオテック向けトラックです。
希少疾患研究は基礎科学の知見が限られている領域です。集計すれば希少疾患は世界で非常に多く見られる（推定で4億人が7,000以上の希少疾患のいずれかを抱えている）一方で、患者集団が小さく散在しているため、患者レジストリの構築、有望な治療ターゲットの特定、臨床試験の設計が困難です。さらに個別の特徴（特定の遺伝変異や症状の組み合わせ）ごとに孤立して研究されることが多く、疾患間で共有されるメカニズムを見つけるのがほぼ不可能になります。また、有望な治療候補を患者試験に移行するまでの時間も薬剤開発全般の課題です。
私たちは、AI がこれらの課題に対して支援できると考えています。AI は希少遺伝疾患を正確にモデリングし、疾患間のパターンを検出することを可能にします。大量の文献を統合して知見を合成したり、限られたデータセットから迅速に情報を抽出したり、共有用語を作成したりすることで、既存の情報をよりよく活用できるようにします。今回の公募では、AI が最も有効に機能しうる領域を探るために希少疾患を中心テーマに設定しました。
トラック1：基礎科学パートナーシップの拡大
このトラックは、臨床研究者、患者組織、データサイエンティスト間の協働を促進し、希少疾患の基礎科学と病態機序の発見の速度を高めることを目的としています。初期パートナーの一つは Monarch Initiative で、希少疾患患者の診断とメカニズム発見を改善するための国際コンソーシアムです。Monarch は以下のような標準やリソースを開発しています：
- Mondo Disease Ontology：OMIM、Orphanet、ICD など複数のソースに散在する疾病定義を調整する計算フレームワークおよびコーディング体系
- Monarch Knowledge Graph：種をまたいだ遺伝子型–表現型データを統合し、診断やメカニズム発見を支援するナレッジグラフ
- DisMech：新しいエージェント対応の機構的疾患分類ライブラリ。Claude は症例報告、変異データベース、レジストリスキーマ、生の公開データ等を読み、疾患間の機構的類似性を高速かつ大規模に指摘できます。
Monarch は AI for Science の助成先が Mondo や DisMech 等のリソースを利用・寄与して、新たな機構仮説を明らかにし治療開発を支えることを歓迎しています。希少疾患データと知識の相互運用性を改善する Monarch の取り組みは、Claude が既に大きな影響を与えられる領域です。ただし、より良いデータ収集、診断インフラの改善、患者主導のアプローチの推進など、まだ多くの作業が必要であり、こうした課題をエージェント化された科学にアクセスしやすくするために引き続き Monarch らと協働します。進捗や学びは随時共有していきます。
トラック1 のプロジェクト例
- 遺伝子や経路を共有する異なる希少疾患間の機構的リンクを提案・ランク付けし、Monarch の DisMech で専門家が検証可能な候補関係とその証拠を提示する。
- 患者組織のデータをキュレーション・要約して、自然史研究を実施または改善する。
- 変異の意義不明なバリアントに対する候補メカニズムの提示、表現型→疾患のマッチング、機序予測など、希少疾患タスクに対するモデルの性能を測る評価を構築し、失敗箇所も正直に報告する。
これらのアウトプットは Monarchinitiative.org で公開されます。本プログラムは将来の希少疾患ハッカソンなど、追加のコミュニティ構築活動によって補強されます。Monarch Initiative の最新情報は monarchinitiative.org/community/get-involved をご参照ください。
トラック2：バイオテックとのパートナーシップの拡大
このトラックは、希少疾患の治療開発を加速しようとするバイオテクノロジストおよびアーリーステージのバイオテックを支援します。現在、確定した遺伝学的診断から患者に利用可能な治療へ移すには通常 1〜2 年かかり、その多くは認定製造枠の順番待ち、安全性試験の逐次実施、患者試験に必要な膨大な化学・規制書類の手作業での組み立てに費やされています。
私たちは Claude を用いることでこれらの工程のいくつかを劇的に圧縮できると考えています。特に、書類作成（規制用ドシエのドラフトやレビューなど）の容易化、治療戦略の選定の高速化（ターゲットがスモールモレキュール、抗体、遺伝子医薬など複数のモダリティで投薬可能かを解析する等）、個別遺伝子療法間の共有機構を探して複数症例を単一の“basket trial”で扱える可能性を検討することなどが挙げられます。製造上の制約や安全性試験のために短縮が難しい側面もありますが、迅速化可能な領域は多く存在すると考えています。
API クレジットと Claude Science へのアクセスを多数のバイオテクノロジストやスタートアップに付与することで、こうした解決策を探るために必要な実験を後押ししたいと考えています。助成先には既存の希少疾患治療パートナーの取り組みを増幅・模倣してもらうことも期待します。例えば：
- Every Cure：Claude を用いて何百万もの候補薬の中から薬剤再目的化の機会を特定している。
- Centre for Population Genomics（Garvan Institute と Murdoch Children’s Research Institute の共同）：専門家レビュー用の変異分類をドラフトする Claude ベースのシステムを構築しており、これは希少遺伝性疾患の診断における主要なボトルネックの一つである。
- Violet Research Institute：出生 50,000 人に 1 人未満で発症する超希少遺伝疾患を研究する小規模非営利団体で、Claude を用いて FDA ガイドラインの参照、バイオインフォマティクスパイプラインの実行、実験データ解析、規制申請書の作成などを行っている。
トラック2 のプロジェクト例
- 疎なデータから初回投与量を正当化する：PK/PD モデリング、アロメトリックスケーリング、関連モダリティの先例を統合して、従来の用量探索試験が不可能な個別化治療の first-in-human 用用量根拠を構築する。
- 自然史データや症例報告を掘り下げ、N-of-1 や超希少プログラムが実施可能な期間内で反応を示せる測定可能なバイオマーカーや機能的エンドポイントを特定する。
- 規制書類（IND セクション、investigator brochures、CMC モジュール等）のドラフト作成、クロスチェック、先例探索を行い、数か月かかるドシエ組成作業を数日の専門家レビューに圧縮する。
応募方法と次のステップ
どちらのトラックにも応募するには、こちらの申請フォームにご記入ください。応募締切は 2026年8月2日 11:59 PM PST です。採択者は Claude Opus または生物学用途で承認されたその他の一般利用可能モデルへのクレジットを利用できます。bio classifiers に抵触する可能性のあるプロジェクトは、例外の対象となる場合があります。
この希少疾患助成プログラムは、AI の恩恵を市場の力だけでは自然に現れにくい領域へ広げるという私たちのミッションと直接結びついています。ただし、希少疾患の問題は一組織や一つのアプローチだけで解決できるほど小さくはありません。また、この領域における AI の限界についても正直に伝えたいと考えています。Claude が治療開発のタイムラインを短縮したり生物学データを人手より効率的にキュレーションしたりできる可能性があっても、データがあまりに乏しい、あるいは体系化されていない領域ではエージェントが到達できないことがあります。保険承認や診断施設・インフラへのアクセスといった「診断オデッセイ」に関わる課題に対しては苦戦する可能性もあります。
このプログラムが、より高品質で縦断的なデータを生成するほかの組織や研究機関の取り組み、そして強固な官民連携を促す取り組みと補完し合うことを期待しています。新たな助成先グループが既存の AI for Science パートナーと協働し、希少疾患の基礎科学と発見を前進させ、より広範な科学的イニシアティブに貢献する様子を楽しみにしています。
注記
他の情報源では希少疾患の数を 10,000 種とするものもあります。何を「希少疾患」と定義するかについて合意はなく、しばしば引用される「米国で 10 人に 1 人が希少疾患を持つ」という主張にも議論があります。Orphanet、OMIM、GARD、ICD、NCI Thesaurus 等、様々な用語集がそれぞれ異なる定義を持ちます。染色体異常（Pallister–Killian 症候群のような）を除外するもの、環境原因（先天性ジカ症候群のような）を無視するもの、単一の解剖学的系で分類するもの（Fanconi 貧血のような多系統疾患を無視してしまう）など、定義の差異が存在します。